Por: Dr. Marco Faryd Flores Reyes ¹, QFB. Sagrario Lomeli Lem ², Dra. Nashely Nayar Guevara Cruz ^2,3, Dr. Jorge Gutiérrez Franco ⁴, Dra. Miriam Fabiola Ayón-Pérez ⁴, Dr. Marcelo Victorio De los Santos ⁴, Dr. Alejandro Vázquez Reyes ⁴

1. Maestría en Ciencias Biomédicas. Unidad Académica de Ciencias Químico Biológicas y Farmacéuticas. Universidad Autónoma de Nayarit.
2. Maestría en Salud Pública. Unidad Académica de Medicina. Universidad Autónoma de Nayarit. Tepic, Nayarit, México.
3. Coordinación de Enseñanza e Investigación del Hospital General de Tepic “Dr. Aquiles Calles Ramírez”, Nayarit, México.
4. Laboratorios de Investigación en Biología Molecular e Inmunología, CEMIC 05, Universidad Autónoma de Nayarit.

---

Recibir el diagnóstico de cáncer de mama suele cambiar la vida de una mujer y de su familia en cuestión de minutos. Surgen el miedo, la incertidumbre y muchas preguntas, en ocasiones sin respuesta: ¿se detectó a tiempo?, ¿el tratamiento funcionará?, ¿existe riesgo para otras mujeres de mi familia? Detrás de esas inquietudes no solamente existe una experiencia individual, sino también un desafío de salud pública: lograr que más mujeres tengan acceso a una detección oportuna, tratamientos eficaces y decisiones médicas cada vez más precisas.

En México, el cáncer de mama continúa como la principal causa de muerte por tumores malignos en mujeres. De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía, en 2023 se reportaron 8,034 defunciones por esta causa en el país. Para 2024, 99.2% de estas defunciones correspondieron a población femenina, con una tasa de 18.7 casos por cada 100 mil mujeres de 20 años y más. Asimismo, se ha documentado que el diagnóstico suele realizarse en etapas avanzadas, debido a barreras para acceder a un tamizaje adecuado, retrasos en la confirmación diagnóstica y diferencias en la respuesta al tratamiento (1–5). Por ello, hoy resulta indispensable no solo atender la enfermedad cuando aparece, más bien, debemos entender mejor quién tiene mayor riesgo y cómo ofrecer una atención más oportuna y personalizada.

Del laboratorio a la vida cotidiana

En este contexto cobra importancia la medicina traslacional. Aunque el término parece técnico, en pocas palabras consiste en transformar los hallazgos científicos en beneficios reales para las personas. Es decir, tomar lo que se descubre en el laboratorio sobre genes, células o moléculas y convertirlo en herramientas útiles para mejorar su prevención, diagnóstico o tratamiento (Ver imagen 1) (6).

Foto: La evidencia derivada de población nacional permite ajustar marcadores y modelos predictivos a la ancestría local, fortaleciendo la estratificación de riesgo y la conformación de bancos genéticos. Fotografía capturada con previa autorización, cortesía de Sagrario Lomeli-Lem.

En cáncer de mama, este enfoque tiene especial valor porque no todos los casos son iguales. Ya que no todos los cánceres de mama son iguales. Aunque reciben el mismo nombre, existen distintos tipos de cáncer de mama. Algunos crecen lentamente, otros son más agresivos y cada uno puede responder de forma diferente a los tratamientos. Por eso es importante identificar el subtipo de cada tumor.

Medicina traslacional: Consiste en transformar los hallazgos científicos en beneficios reales para las personas.

Bajo un mismo nombre existen tumores clasificados como luminales A o B, HER2 (positivo o negativo) y triple negativo con comportamientos muy distintos. Algunos crecen con mayor rapidez, otros responden mejor a ciertos medicamentos y algunos aparecen a edades más tempranas. Esa diversidad fundamentada desde técnicas histopatológicas-moleculares explica por qué dos pacientes con el mismo diagnóstico pueden recorrer caminos clínicos distintos (7). (Ver imagen 1)

¿Puede decirnos algo nuevo la genética?

Sí, y mucho. Una de las áreas que más interés ha despertado es el estudio de las variantes genéticas, pequeños cambios naturales en el ADN que hacen que cada persona sea diferente. La mayoría de estas variantes no provoca enfermedades por sí sola, pero algunas pueden aumentar o disminuir la probabilidad de desarrollar ciertos padecimientos, o influir en la forma en que una persona responde a un tratamiento (7–10).

Esto no significa que exista un único "gen del cáncer de mama". En realidad, el riesgo de desarrollar esta enfermedad depende de la combinación de muchos factores, como la edad, los antecedentes familiares —incluidas alteraciones hereditarias en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 y TP53—, el estilo de vida, el entorno y la suma de múltiples variantes genéticas (9,11,12,14).

Cuando se analiza en conjunto toda esta información, es posible estimar el llamado riesgo poligénico, una herramienta que ayuda a identificar a las personas con mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, este cálculo no reemplaza la valoración médica: complementa otros datos clínicos y familiares para ofrecer una evaluación más completa del riesgo (11,12,14).

En la práctica, este conocimiento podría ayudar a identificar a mujeres que necesiten un seguimiento más estrecho, iniciar la vigilancia a edades más tempranas o recibir estrategias de prevención más personalizadas. Aun así, no sustituye la mastografía, la exploración clínica ni la valoración médica; las complementa para apoyar una mejor toma de decisiones (11,12,14). (Ver imagen 2)

Foto: La información genética puede complementar la detección temprana del cáncer de mama al identificar a mujeres con mayor riesgo y orientar estrategias de prevención personalizadas. Fotografía cortesía de Perla Cristina Castañeda Contreras, con autorización.

Cuando el tratamiento actúa diferente entre pacientes

La genética también puede influir en la respuesta a los medicamentos. Ese campo recibe el nombre de farmacogenética. Su utilidad se entiende con un ejemplo simple: dos pacientes pueden recibir el mismo tratamiento y obtener resultados diferentes. Una paciente responde bien y otra presenta más efectos adversos o menor beneficio. Parte de esa diferencia puede relacionarse con características biológicas propias de cada organismo (11,13). Si esta información se incorpora de forma responsable a la atención médica, sería posible avanzar hacia tratamientos más personalizados. Esto podría traducirse en menos toxicidad innecesaria, mejor selección terapéutica y un uso más eficiente de los recursos del sistema de salud. (Ver imagen 2)

El impacto real en salud pública

¿Por qué esta discusión es importante para México? Porque gran parte de la evidencia genética disponible se ha construido en poblaciones euroasiáticas. Afortunadamente, el proyecto Biobanco Mexicano mostró que la población de nuestro país tiene una gran diversidad genética regional y que muchas variantes clínicamente relevantes cambian su frecuencia según la ancestría, es decir, el origen genético heredado de nuestros antepasados, y la región donde vivimos. También demostró que aplicar directamente hallazgos obtenidos en otras poblaciones, sin validarlos en México, puede reducir su precisión e incluso aumentar las desigualdades en salud (14).

Aun así, el potencial es claro. La genética podría contribuir a mejorar la prevención, el diagnóstico o el tratamiento del cáncer de mama, siempre que sus asociaciones se repliquen, calibren y validen antes de convertirse en herramientas clínicas o poblacionales. Así pues, no se trata de efectuar una aplicación inmediata ni automática, sino de trazar una ruta de desarrollo consciente y responsable.

La genética podría contribuir a mejorar la prevención, el diagnóstico o el tratamiento del cáncer de mama

Además, esta agenda debe leerse junto con los problemas reales del sistema de salud. En México persisten barreras de acceso al diagnóstico temprano, relacionadas con información insuficiente, entrenamiento del primer contacto y obstáculos sociales y familiares. A ello se suma que la cobertura de mastografía en mujeres de 40 a 69 años cayó de 27.46 % en 2018 a 16.03 % en 2021, con recuperación parcial a 20.14 % en 2022; durante la pandemia, incluso se documentó una crisis de detección por tamizaje en el Instituto Nacional de Cancerología. Por ello, la genética no debe reemplazar el tamizaje ni la confirmación diagnóstica, pero sí puede complementar estrategias existentes desde edades tempranas para, en un futuro, ayudar a optimizar recursos y priorizar intervenciones oportunas (Figura 3) (6,14,15).

Para ilustrarlo mejor, si una mujer presenta antecedentes familiares, vive en una región con acceso limitado a servicios especializados y además tiene un perfil biológico que sugiere mayor susceptibilidad, el sistema de salud podría priorizar en ella acciones de detección oportuna y seguimiento más cercano.

En conclusión, el cáncer de mama obliga a construir respuestas más precisas y humanas. El valor de la medicina traslacional no radica solamente en describir variantes genéticas, sino en construir herramientas más pertinentes para la intervención temprana y la optimización de recursos en salud. (Figura 3)

Figura 3. ¿Cómo podría la genética fortalecer la detección temprana del cáncer de mama?

Para México, este enfoque puede traducirse en mejores herramientas para la intervención temprana y la optimización de recursos; para las pacientes, una atención más cercana a sus necesidades; y para el sistema de salud, una posibilidad estratégica real de avanzar en eficiencia, oportunidad y equidad. Sin embargo, el reto no es solo tecnológico. También exige fortalecer el tamizaje, ampliar la cobertura diagnóstica, formar personal capacitado y proteger la confidencialidad de la información genética. Por lo que, la innovación, por sí sola, no resuelve las brechas de atención. Necesita integrarse a políticas públicas, infraestructura y decisiones éticas orientadas al bienestar colectivo.

---

Contacto: Dr. Marco Faryd Flores Reyes
marco.flores@uan.edu.mx

---

Referencia

1. Bray F, Laversanne M, Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Soerjomataram I, et al. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2024;74(3):229-63. doi:10.3322/caac.21834.
2. International Agency for Research on Cancer. Breast: Globocan 2022 fact sheet [Internet]. Lyon: IARC; 2024 Feb 8 [citado 2026 Mar 1]. Disponible en: [https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/cancers/20-breast-fact-sheet.pdf]
3. Instituto Nacional de Estadística y Geografía. Estadísticas a propósito del Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer de Mama (19 de octubre): comunicado de prensa núm. 595/23 [Internet]. Aguascalientes: INEGI; 2023 Oct 17 [citado 2026 Mar 1]. Disponible en: [https://www.inegi.org.mx/contenidos/saladeprensa/aproposito/2023/EAP\_CMAMA23.pdf]
4. Instituto Nacional de Estadística y Geografía. Estadísticas a propósito del Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer de Mama (19 de octubre): comunicado de prensa núm. 599/24 [Internet]. Aguascalientes: INEGI; 2024 Oct 16 [citado 2026 Mar 1]. Disponible en: [https://www.inegi.org.mx/contenidos/saladeprensa/aproposito/2024/EAP\_LuchaCMama24.pdf]
5. Instituto Nacional de Estadística y Geografía. Estadísticas a propósito del Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer de Mama: comunicado de prensa núm. 138/25 [Internet]. Aguascalientes: INEGI; 2025 Oct 16 [citado 2026 Mar 1]. Disponible en: [https://www.inegi.org.mx/contenidos/saladeprensa/aproposito/2025/EAP\_CancerMama\_25.pdf]
6. Perez-Velilla MA, Toffoletti P, Garlissi LD. La medicina traslacional, nueva competencia del siglo XXI, y su relación con la biofísica médica. Gac Med Mex. 2025;161(2):219-20. doi:10.24875/gmm.24000385.
7. Martínez-Ramírez OC, Castro-Hernández C, Pérez-Morales R, Casas-Ávila L, Gómez-de la Torre R, Salazar-Piña A, et al. Pathological characteristics, survival, and risk of breast cancer associated with estrogen and xenobiotic metabolism polymorphisms in Mexican women with breast cancer. Cancer Causes Control. 2021;32(4):369-78. doi:10.1007/s10552-021-01393-6.
8. Gutiérrez-Franco J, Ayón-Pérez MF, Durán-Avelar M de J, Vibanco-Pérez N, Sánchez-Jasso DE, Bañuelos-Aguayo DG, et al. High frequency of the risk allele of rs4132601 and rs11978267 from the IKZF1 gene in indigenous Mexican population. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(2)\:e1589. doi:10.1002/mgg3.1589.
9. Domínguez-Díaz C, Morán-Moguel MC, Navarro-Hernández RE, Romo-Vázquez R, Mendizabal-Ruiz AP. Association of SNP rs5069 in APOA1 with benign breast diseases in a Mexican population. Genes (Basel). 2022;13(5):738. doi:10.3390/genes13050738.
10. Turiján-Espinoza E, Ruíz-Rodríguez VM, Uresti-Rivera EE, Martínez-Leija E, Zermeño-Nava J de J, Guel-Pañola A, et al. Clinical utility of ABCB1 and ABCG2 genotyping for assessing the clinical and pathological response to FAC therapy in Mexican breast cancer patients. Cancer Chemother Pharmacol. 2021;87(6):843-53. doi:10.1007/s00280-021-04244-y.
11. Palmero Picazo J, Lassard Rosenthal J, Juárez Aguilar LA, Medina Núñez CA. Cáncer de mama: una visión general. Acta Med Grupo Angeles. 2021;19(3):354-60. doi:10.35366/101727.
12. Cárdenas-Sánchez J, Bargalló-Rocha JE, Bautista-Piña V, Cervantes-Sánchez MG, Erazo-Valle-Solís AA, Flores-Balcázar CH, et al. Consenso mexicano sobre diagnóstico y tratamiento del cáncer mamario. Gac Mex Oncol. 2022;16(91). doi:10.24875/j.gamo.m18000133.
13. Sollozo-Dupont I, Villaseñor-Navarro Y. Crisis de casos de cáncer de mama detectados en tamizaje durante el segundo año de la pandemia en el Incan. Salud Publica Mex. 2022;64(3):239-40. doi:10.21149/13552.
14. Barberena-Jonas C, Medina-Muñoz SG, Cedillo-Castelán V, Sepúlveda-Morales T, Gonzaga-Jáuregui C, Aguilar-Salinas C, et al. Clinical genetic variation across Hispanic populations in the Mexican Biobank. Nat Med. 2026;32(2):725-35. doi:10.1038/s41591-025-04100-z.
15. Organización Mundial de la Salud. Cáncer de mama [Internet]. Ginebra: OMS; 2026 Jul 3 [citado 2026 Mar 1]. Disponible en: [https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer]